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¿Qué es el síndrome de Prader Willi?

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Foto: Jupiterimages/Digital Vision

abril/2016

 

Es una enfermedad rara, congénita, no hereditaria y muy poco común; su aparición se debe a diversas alteraciones en el cromosoma 15 y se caracteriza por desarrollar obesidad con hipotonía e hipogenitalismo, acromicria y retraso mental.

 

Características

 

• Anomalías hipotálamo-hipofisarias.

• Hipotonía grave durante la etapa neonatal y los dos primeros años de vida.

• Hiperfagia con un alto riesgo de desarrollar obesidad mórbida durante la infancia y la edad adulta.

• Los pacientes presentan dificultad para aprender, problemas de conducta y psiquiátricos.

 

Causas y consecuencias

 

Se origina debido a la carencia de un gen en el cromosoma 15, es decir, hay ausencia del material genético en parte del cromosoma del padre en algunos pacientes; en otros, existe presencia de dos copias del cromosoma 15 de la madre.

 

Una de las consecuencias más importantes que tiene la alteración genética, es que la hormona liberadora de gonadotropinas (Gn-RH) en el hipotálamo, no es liberada.

 

Síntomas

 

Al nacer:

 

  • Escaso tono muscular.
  • Poco movimiento y retraso en el lenguaje.

 

Se recomienda llevar un tratamiento de fisioterapia desde el momento en que se detecta la enfermedad, de forma que se prevendría la aparición de escoliosis, por ejemplo.

 

Entre los 2 y los 4 años de edad:

 

  • Cambia el metabolismo y no queman calorías de manera normal, lo que promueve la ganancia de peso.
  • El cerebro no procesa la orden de saciedad después de comer y los pacientes tienden a desarrollar diabetes mellitus tipo 2.

 

En la adolescencia:

 

  • Algunos pacientes desarrollan ciertas características representativas de la pubertad, pero en otros su aparición puede retrasarse o incluso no se desarrolla.
  • En los varones, los testículos no descienden del todo hasta más tarde.
  • En las mujeres, la primera regla puede retrasarse hasta los 30 años.

 

Algunos tratamientos

 

  • En la etapa neonatal los pequeños pueden necesitar de una sonda para ser alimentados.
  • Para evitar la obesidad es necesario reducir el consumo de calorías e incrementar el ejercicio, para mantener controlado el sobrepeso e incrementar la masa corporal magra.
  • Suministrar hormonas de crecimiento, aunque es importante que el médico especialista esté al pendiente de los efectos secundarios.
  • Los niños pueden llegar a presentar genitales muy pequeños, pero esto se puede corregir con tratamientos de testosterona.

Es consecuencia de la carencia de un gen en el cromosoma 15, en algunos casos, hay ausencia del material genético en parte del cromosoma del padre en algunos pacientes.

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Fuentes:

http://pwcf.org/wp-content/uploads/sites/18/2015/10/What-is-PWS-Spanish.pdf

http://www.prader-willi.cl/praderinfo/syndrome

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=739

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