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Mutaciones en el ADN “oscuro” potencializan el desarrollo de cáncer

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septiembre/2015

 

Hasta hace algún tiempo los investigadores no habían considerado la posibilidad de que el llamado ADN oscuro, antes conocido como basura, y que compone aproximadamente el 98 % de todo el genoma, tuviera alguna relación con la salud y las enfermedades, ya que carece de genes y no produce proteínas.

 

En el año 2012, un consorcio internacional demostró que este ADN regula funciones fisiológicas, además de contribuir a la aparición de varias enfermedades, desde diabetes hasta la esclerosis múltiple y el cáncer.

 

Por otro lado, la revista especializada Nature, publicó un estudio realizado por el Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer (ICGC, por sus siglas en inglés), en el que se demuestra que el ADN oscuro juega un papel importante en la aparición de la leucemia linfática crónica, es decir, la forma de cáncer sanguíneo más común.

 

Centrado en el estudio de la leucemia linfática crónica, el ICGC es el primero en realizar una tarea de este tipo, en donde secuenció el genoma completo de 500 pacientes, leyendo tanto el genoma de las células sanas como el de las enfermas. Una vez equiparadas, descubrieron mutaciones erróneas en la cadena del genoma con 3,000 millones de letras de ADN, las cuales potencian la aparición del tumor; sin embargo, lo más interesantes es la importancia que tiene el ADN oscuro.

 

“En este trabajo hemos demostrado que uno de cada cinco tumores surge por mutaciones en estas regiones oscuras del genoma, y su conocimiento es fundamental, ya que influyen en el pronóstico de la enfermedad”, explicó Xosé Puente, investigador de la Universidad de Oviedo y miembro del consorcio.

 

El estudio reveló que las 3,000 mutaciones encontradas son de células enfermas y que solo una minoría será responsable de provocar el desarrollo del cáncer. Este estudio ha permitido definir 60 genes distintos, cuya mutación permite el desarrollo del tumor; no obstante, el investigador Carlos López-Otín, de la Universidad de Oviedo, y uno de los coordinadores del consorcio, dijo que “el hallazgo más relevante del estudio ha sido la identificación de mutaciones en zonas del genoma que no codifican proteínas y cuya relevancia funcional es todavía muy poco conocida”.

 

El estudio realizado al ADN oscuro, descubre dos grandes responsables de potenciar el cáncer; uno de ellos es la mutación que activa al gen NOTCH1, volviendo a la enfermedad más agresiva. Es así como el ADN oscuro produce una enfermedad “idéntica” a la que se genera cuando hay una mutación en ese gen.

 

Gracias a los resultados del estudio, ahora será posible mejorar los tratamientos oncológicos mediante el análisis del genoma de cada paciente y aplicando fármacos, dependiendo de su perfil. Esto ya se ha ido implementando en algunos casos como en la leucemia crónica. “Ya se han probado fármacos que se dirigen a pacientes con una mutación en el gen P53 y en España es previsible que se apruebe su uso este año”, resaltó Elías Campo, médico del Hospital Clínico de Barcelona y coordinador del consorcio, así como la posibilidad de iniciar una segunda fase llamada ICGC Med, para aprovechar el potencial médico de todos los datos genéticos acumulados desde el inicio del proyecto.

Fuente:

http://elpais.com/elpais/2015/07/23/ciencia/1437651927_396823.html

En este trabajo hemos demostrado que uno de cada cinco tumores surge por mutaciones en estas regiones oscuras del genoma, y su conocimiento es fundamental, ya que influyen en el pronóstico de la enfermedad.

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