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Variante genética es causante de autismo

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mayo/2015

 

Investigadores descubrieron una rara variante genética que afecta la sinapsis neuronal, promoviendo así una nueva explicación con relación a las causas genéticas del autismo y otras enfermedades con causas hereditarias, según un estudio publicado en la revista Nature por la Universidad estadounidense Johns Hopkins.

 

Los resultados también apuntaron sobre nuevas evidencias del funcionamiento sináptico anómalo,  que podría ser base de las anomalías cognitivas en el autismo, explicó el director de Departamento de Neurociencia de la Universidad, Richard Huganir.

 

El estudio consistió en el  análisis y comparación de la secuencia genética de pacientes con autismo de 13 familias con las de otras personas, logrando  identificar cuatro genes potencialmente responsables de la enfermedad.

 

El criterio para elegir a las 13 familias, fue que en éstas  hubiera más de una mujer afectada por una enfermedad perteneciente al autismo. Y es que, por causas aún desconocidas, las mujeres son menos propensas de padecer la enfermedad; sin embargo, cuando les ataca, los daños son más severos y graves.

 

La teoría del profesor Aravinda Chakravarti (líder del proyecto),  es que las mujeres autistas, en especial aquellas en las que en su familia existen más mujeres con la enfermedad, pueden tener potentes variantes genéticas de la misma, por lo que será necesario profundizar en los estudios, ya que el autismo varía de una persona a otra, aun siendo familiares.

 

Finalmente, se sabe que de los cuatro genes encontrados que se relacionan en gran medida con el autismo, el grupo de investigadores se centró solamente en el estudio de uno, el conocido como CTNND2, debido a que se sitúa en la zona del genoma que se relaciona con otros problemas intelectuales, descubriendo que las mutaciones de éste altera las sinapsis neuronales.

 

El equipo dirigido por Chakravarti, continúa trabajando en los tres genes restantes para encontrar sus funciones y que de igual forma pueden estar asociadas con el autismo.

 

 

El estudio consistió en el  análisis y comparación de la secuencia genética de pacientes con autismo, logrando identificar cuatro genes potencialmente responsables de la enfermedad.

Fuente:

http://www.informador.com.mx/tecnologia/2015/583362/6/identifican-variante-genetica-relacionada-con-el-autismo.htm

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